病例分享:相像雙眼孤立性脈絡膜黑色素細胞增多
2022-01-17 04:20:50 來源: 桂林 咨詢醫生
險惡連續性脈絡膜松果體增大(isolated choroidal melanocytosis)在此之前是由 Augsburger 等提出,患兒多展現出為長焦脈絡膜松果體色素沉著惡連續性腫瘤。近日,美國阿拉巴馬大學醫院的 Lauren 等分享了一例罕見的額頭險惡連續性脈絡膜松果體增大惡連續性腫瘤,系統連續性報道于 2016 年發表在 Retinal Cases & Brief Reports 月刊。
患兒女連續性,24 歲,非裔美國人,無主訴腹瀉,既往無腹部疾病通史。眼科檢查挖掘出額頭后極部色素沉著。額頭視力 20/30,腹水短時間。無白癜風和胸部惡連續性,眼前節短時間,無葡萄膜炎和虹膜色素沉著,不考慮為 Waardenburg 綜合征。
左臂 8 點鐘位置可見一處羽毛狀邊緣的黑色素沉著惡連續性腫瘤,左耳 3 點鐘側向也可見一球形較少的黑色素沉著惡連續性腫瘤(三幅 1)。斷續 OCT 挖掘出額頭顯著的脈絡膜增厚,腦干層無顯著異常(三幅 2)。
三幅 1 為斷續照相:左耳 3 點鐘(左三幅)和左臂 8 點鐘(右三幅)可見脈絡膜羽毛狀邊緣彌漫連續性色素沉著惡連續性腫瘤
三幅 2 為斷續 OCT 三幅像:額頭脈絡膜增厚,腦干層短時間
脈絡膜松果體增大惡連續性腫瘤需考慮的鑒別診斷有數:眼球黑變病或眼皮膚黑變病,彌漫連續性脈絡膜卵巢癌,額頭彌漫連續性葡萄膜松果體惡連續性腫瘤以及本文提到的險惡連續性脈絡膜松果體增大。
由于患兒多無主訴腹瀉,僅通過眼科檢查挖掘出異常,現階段文獻報道的長焦險惡連續性脈絡膜松果體增大病例較少,額頭惡連續性腫瘤僅有 4 例,事例為拉丁美洲人,事例為白種人,均為 43~60 歲。本文報道的患兒為最年輕的非裔患兒。下一代還需更多的臨床研究和其組織病理學研究大幅度洞察該病的引發發展,以及是否時會縮減葡萄膜卵巢癌的風險。
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